4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划在未来一年内备孕、希望了解自身遗传风险的通化夫妇。
- 通化的新婚夫妇，希望在生育前做一次全面的健康规划。
- 有不明原因听力下降或贫血家族史的通化居民。
- 担心宝宝健康，希望提前排查单基因遗传风险的准父母。
- 在通化生活，关注自身健康，想了解蚕豆病或SMA相关基因携带情况的人士。
- 亲属中有确诊相关遗传病，希望评估自身携带可能性的家人。
这个检测能查出什么？
您可以把这个检测想象成一次针对基因的“深度体检”。它主要检查您是否携带了四种常见单基因遗传病的相关基因变异。具体来说，它会检查：1）地中海贫血相关的36种常见基因突变；2）与遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2等四个基因的20个位点；3）导致“蚕豆病”（一种因食用蚕豆等食物可能引发的溶血问题）的G6PD基因上的17个位点；4）与脊肌萎缩症（SMA，一种可能导致肌肉无力的疾病）相关的SMN1和SMN2基因拷贝数。这项检测能帮助您了解自己是否是这些疾病的“携带者”。携带者自身通常健康，但在生育时，若配偶恰巧也是同种疾病的携带者，则后代有一定患病风险。因此，这个信息对家庭生育规划有重要参考价值。需要注意的是，它只针对这四种疾病已知的、在中国人群中较为常见的特定基因变异进行筛查，不能覆盖所有可能的罕见突变或诊断所有相关疾病。
检测过程麻烦吗？
整个采样过程非常简单快捷。您只需要提供大约5毫升的静脉血，就像常规抽血体检一样。整个过程在几分钟内即可完成，只有轻微的针刺感。检测前无需特意空腹，正常饮食即可，这为您提供了很大的便利。在通化，您可以前往合作的健康管理中心或指定采样点完成采样。如果您所在地不便，也可以选择服务人员上门采样或通过邮寄采样包的方式，将您的血样安全寄送到实验室进行分析，非常灵活。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用的是飞行时间质谱、PCR和毛细管电泳等技术，这些都是在业内应用成熟、准确性高的检测方法，实验室也遵循严格的质量控制标准，因此结果的可靠性是有保障的。检测本身非常安全，仅需少量血液，对您的身体没有伤害。检测报告会清晰标注所检测的基因位点及您的基因型。如果结果显示您为某种疾病的携带者，这本身不表示您患病，但建议您的配偶也进行相应检测，以便综合评估未来生育的潜在风险。如果检测结果与您的家族史或个人健康情况有出入，或您希望进行更全面的排查，可以进一步咨询专业人员。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为1200元，不支持医保报销。
- 建议夫妇双方同时进行检测，以便进行更全面的风险评估。
- 采样前无需空腹，保持正常作息和饮食即可。
- 若您近期有输血史，请务必告知顾问，这可能会影响检测结果。
- 报告出具后，建议通过专业解读服务来充分理解报告内容。
- 检测结果属于个人隐私信息，请您妥善保管报告。
- 此检测主要服务于生育健康规划，不能替代疾病诊断。
- 如果您对检测有任何疑问，随时联系您的专属顾问进行沟通。
用户评价 (8条，均分4.8)
速度没得说，但我觉得报告可以更个性化一点。比如，既然知道我和我先生是夫妻，能不能在报告最后做一个综合的风险小结，而不是分开两份报告让我们自己对比？现在这样我得自己把两份报告翻来覆去看。
机构回复
这是一个非常棒的建议！我们正在研发面向家庭的综合报告系统，旨在更直观地呈现夫妻双方的组合风险。感谢您的智慧贡献，我们会努力实现它！
因为家族里有过遗传病案例，我备孕时就特别焦虑。检测后最让我安心的是‘未检出风险’这个结论表述得很清晰，不是简单说‘正常’，而是说明了在检测范围内未发现相关致病变异，这种严谨的表述让我更信任报告的准确性。
机构回复
谢谢您如此细致地关注报告措辞。我们深知准确严谨的表述对用户至关重要，尤其是在有家族史的情况下。‘未检出风险’是基于当前技术平台的科学描述，很高兴能为您带来真正的安心。
作为准爸爸，是我主动要求做这个检测的。看了很多资料，感觉这是给宝宝最基础的一份保障。项目选得很实用，都是常见的、严重的病。价格公开透明，没有隐藏费用，整个过程在网上就搞定了，很方便。老婆夸我考虑周到！
机构回复
为准爸爸的细心和责任感点赞！我们精选这四种高发且严重的疾病，就是希望用最合理的价格覆盖最重要的风险。感谢您选择我们作为您科学备孕的伙伴！
作为一个准爸爸，陪老婆来做这个检测，自己也顺便测了。采样包寄到家，里面有非常详细的图解和视频教程，自己操作也不难。棉签刮口腔内壁，没啥不舒服，就是刚开始有点干呕反应，适应一下就好了。挺方便的。
机构回复
感谢您的细致反馈！家庭采样包的视频和图文指南是我们精心制作的，就是为了让用户能轻松完成。您提到的干呕反应是正常生理反射，下次采样前可以少量喝水润湿口腔，会好很多。
之前总听说基因数据泄露的风险，所以下单前犹豫了很久。后来看到你们官网有提到通过了几项权威的信息安全认证，我才决定试试。整个体验下来，感觉确实很规范，像大公司的作风，不是小作坊。
机构回复
是的，我们始终将信息安全视为生命线，投入大量资源取得了多项国内外权威的安全与隐私保护体系认证。这些认证不仅是资质，更是我们持续接受严格审核的承诺。感谢您的专业认可。
作为35岁初产妇，我对检测的专业性要求比较高。这次筛查最让我印象深刻的是遗传咨询环节。顾问老师穿着白大褂，在独立的诊室里，用专业的图表和模型非常清晰地解释了每种病的遗传原理和风险，不是光给个报告了事，感觉钱花得值。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们的遗传咨询师均具备临床遗传学背景，旨在用科学、易懂的方式传递核心信息。能帮助您清晰地理解报告，是我们专业价值的最好体现。
总体很满意，客服响应快。但有一点，希望报告能更通俗些。虽然最后有电话解读，但报告本身很多术语，我自己看的时候还是有点懵。如果能附上一页‘大白话总结版’放在最前面，对用户会更友好。给个4星鼓励一下！
机构回复
非常感谢您中肯的建议！我们已经注意到这个问题，并正在优化报告模板，计划在下一版本中增加‘核心结论直通车’模块，用更通俗的语言呈现关键信息。您的意见非常宝贵！
孕早期反应大，不想出门。选了护士上门，时间可以精确到小时。护士准时到达，穿着制服带工作证，感觉正规。采样前后所有用具都当面拆封，用完直接收走进行专业处理，让我觉得很卫生、很放心。
机构回复
您好！确保服务过程的安全、专业与透明，是我们对上门服务的基本要求。感谢您对我们护士团队专业形象的肯定，您的放心是我们最大的追求。
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